Study of Genetic Aberrations of Sex Chromosome for Turner Syndrome in Peripheral

الملخص

تم في هذه الدراسة أجراء فحص شامل للتركيب الوراثي الخلوي cytogenetic analysis وعلى مستوى الكروموسوم chromosomal analysis لستة وعشرون مريضة عراقية، للتأكد من أصابتهن بمتلازمة تيرنر ، وذلك بعد أجراء جميع الفحوصات اللازمة لهم من قبل الاطباء المتابعين لهذه الحالات، أذ ان هذه المتلازمة سببها الرئيسي أضطراب كروموسومي chromosomal abnormalities يحدث عادةً في الكروموسوم الجنسي X، فقد، تراوحت اعمارالمريضات مابين (5-25)سنة وقسمت الى مجموعتين ضمت الأولى المرضى دون سن البلوغ (أقل من 12سنة ) والثانية شملت المرضى في سن البلوغ .
أن الهدف الأساسي من هذه الدراسة هو الوقوف على الأسباب الرئيسية التي تساهم في ظهوروتكرار الامراض الوراثية genetic diseases المختلفة في العراق والتي أخذت بالتزايد في الآونة الأخيرة ، وكذلك لمعرفة الأضطرابات الكروموسومية التي تحدث في هذه المتلازمة لدى المرضى العراقيين ومدى أختلافها مع مامسجل عالميآ ، فقد أظهرت نتائج الفحص الكروموسومي في هذه الدراسة تفاوتآ مابين تلك المصابات فقد بينت المجموعة الأولى أنها تمتلك نتائج طبيعية جدآ بأمتلاكها التركيب الوراثي الطبيعي للأناث وهو (46XX ) لجميع الخلايا المفحوصة للمريضات في هذه المجموعة، أما بالنسبة للمجموعة الثانية والتي ضمت المريضات البالغات فقد أثبتت أن 8 حالات من أصل 21حالة مصابة بالمتلازمة وذلك من خلال الفقد الذي وجد في نسخة كاملة من كروموسوم X لدى بعض المريضات فأظهرت الهيئة الكروموسومية ( 45X0 ) أو فقد في جزء من هذه النسخة لدى مريضات أخريات فأظهرت لنا تغيرات مختلفة في كروموسوم X مثل (Xp-،Xq-،iX )، مع أختلاف تكرار هذا الخلل في كل أو بعض الخلايا ، توصلنا ومن خلال هذه النتائج والتي أثبتت تزايد الأضطرابات الكروموسومية كنتيجة لاخطاء حاصلة في أنقسام الخلايا والتي تحدث لعدة أسباب مختلفة منها التلوث البيئي بمختلف المواد وغيرها ،الى ان التغيرات في كروموسوم الجنس X لدى المريضات العراقيات هي نفس التغيرات الكروموسومية المثبتة عالميآ لكنها لم تسجل محليآ .