Chromosome 7 Deletion and Its Role in Nephrocalcinosis: A Study in an Iraqi Family: Association of chromosome 7 with nephrocalsinosis

Asmaa Amer Almukhtar

doi:10.29409/ijcmg.v17i2.399

المؤلفون

Asmaa Amer Almukhtar Department of Medical Genetics, Iraqi Center for Cancer and Medical Genetics Research, Mustansiriyah University, Baghdad, Iraq. https://orcid.org/0000-0002-2035-4397

DOI:

https://doi.org/10.29409/ijcmg.v17i2.399

الكلمات المفتاحية:

Chromosomal aberration، deletion7p22، nephrocalcinosis، Iraqi patients

الملخص

حذوفات كروموسوم 7 المترافقة مع الكلاس الكلوي في عاءلة عراقية

عائلة من 6 اشخاص يعانون من الكلاس الكلوي طلبوا اجراء التحليل الكروموسومي في مختبراتنا واجري لهم تحليل الكروموسومات بطريقة التحزيم G بحسب بروتوكول المركز العراقي لبحوث السرطان والوراثة الطبية تم تصوير واجراء الطبعة النووية بواسطة منظومة السايتوفيشن وتم تسمية الكروموسومات اعتمادا اعلى ISCN. كان الهدف من الدراسة تسجيل دور حذف منطقة 7p22 المرافقة لحالة الكلاس الكلوي حيث اظهرت النتائج ان الاقارب يعانون من كسروحذف في المنطقة الهشة الشائعة 7p22 وبعض الكسور الكروماتيدية. كذلك اظهرت القليل من الخلايا كسور امتدت الى المنطقة 7p21 عند الاشخاص البالغين. على حد علمنا هذه الدراسة الاولى التي تشير الى الدور المباشر للمنطقة الهشة 7p22 والكلاس الكلوي. كانت هناك دراسات تشير الى ترافق المنطقة مع ارتفاع هرمون الالدوستيرون ودراسة اخرى اشارت سابقا الى ترافق ارتفاع الالدوستيرون مع الكلاس الكلوي لذا فهذا الدراسة توضح العلاقة بين الكلاس الكلوي ومنطقة 7p22 لاسيما ان هذه المنطقة تحمل عدد من الجينات ذات التاثير في تخليق الكلى ووظيفتها لذا نستنتج ان حذف منطقة 7p22 الحاملة للجينات المؤثرة في وطيفة وعمل الكلى سيؤدي الى ظهور الكلاس الكلوي وان المنطقة الهشة 7p22 يمكن ان يكون لها دوي في ظهور الكلاس الكلوي.